Сестры-близнецы пострадали от редкого неизлечимого заболевания, которое грозит обернуться судорогами, потерей зрения и параличом, прежде чем девочки достигнут подросткового возраста.
Одной из двойняшек, Амелии, был всего год, когда у нее диагностировали аутизм. В шестилетнем возрасте у девочки начались серьезные проблемы со зрением.
Ее родители, Дэйв и Карен из Скоттсдейла, штат Аризона (Scottsdale, Arizona), не предполагали, что Амелия может пострадать от другого, еще более серьезного состояния чем аутизм.
Буквально пару недель назад врачи объявили, что у Амелии болезнь Баттена — редкое наследственное нейродегенеративное расстройство.
У врачей не осталось практически никаких сомнений: сестра-близнец Амелии, Макензи, также страдает от этого смертельного заболевания.
Последняя надежда для девочек — замедлить процесс поражения клеток нервной системы при помощи нового клинического испытания. Однако для участия в программе необходимы серьезные деньги.
Жаждущие создать полноценную семью, Дэйв и Карен прибегли к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) после нескольких безуспешных лет зачать естественным путем.
Малышке Амелии едва исполнился год, когда странное для ее возраста поведение, в конечном счете, позволило обнаружить аутизм.
Когда девочке стукнуло пять, ее воспитатель из детского сада рекомендовала ее родителям отвести Амелию на осмотр к глазному врачу. Тогда доктор заявил, что со зрением у юной пациентки все просто прекрасно.
Но через год к родителям вновь обратились с подобной рекомендацией. Обеспокоенные, Дэйв и Каре
н решили не игнорировать совета со стороны.
Амелия прошла электроретинографию (ЭРГ), применяемую для обнаружения ненормального функционирования сетчатки.
Врач-офтальмолог был вынужден признать, что у девочки макулярная дистрофия — редкое генетическое заболевание глаз. Макулодистрофия серьезно сказывается на зрении и иногда заканчивается слепотой.
Вскоре после этого Макензи также начала жаловаться на проблемы с глазами.
'Она совсем не могла видеть слова, когда мы садились за чтение', — говорит Карен.
Исследования показали, что Макензи тоже пострадала от макулодистрофии, но в менее выраженной форме.
Через пару дней у Макензи также обнаружили болезнь Баттена.
'Дэйв и я совсем не публичные люди, и нам было трудно рассказать о нашей ситуации общественности, после того как девочкам поставили диагноз, — заявила Карен. — Но мы должны были выйти из тени, чтобы получить помощь'.
'Мы думали о том, как будет выглядеть наше будущее через 15-20 лет. Для нас не имеет смысла, если рядом с нами не будет наших детей'.
Известная как нейронный восковидный липофусциноз, болезнь Баттена — редкое смертельное генетическое заболевание, начинающееся в детстве.
Оно проявляется в скапливании жировых веществ в клетках нервной системы, из-за чего не избежать таких нейродегенеративных эффектов, как потеря зрения, судороги, изменения личности и трудности с моторикой.
Заболевание неизменно прогрессирует. С течением времени пострадавшие сталкиваются с такими серьезными симптомами, как потеря подвижности, неспособность глотать, а затем наступает смерть.
Однако глядя на Амелию и Макензи, вы никогда бы не подумали, что у них имеются серьезные проблемы с физическим и психическим здоровьем.
По словам родителей, Маккензи вообще не подает никаких поводов для беспокойства, разве что иногда падает, но это, скорее, объясняется некоторой неуклюжестью семилетней девочки.
У Амелии, к сожалению, возникают трудности с извлечением слов.
Карен говорит: 'У нее всегда были сложности из-за аутизма. В какой-то момент ее речь пропала, и с двухлетнего возраста Амелия проходит терапию'.
По большому счету, Амелия 'прогрессирует в неправильном направлении', но трудно понять, вызваны ли сложности аутизмом или болезнью Баттена. Скорее всего, выяснить этого не удастся никогда.
Во всем мире около 14 000 детей страдают от болезни Баттена. Постановка диагноза вызывает сложности, в первую очередь из-за того, что врачи, не говоря уже о родителях, никогда не слышали о нейронном восковидном липофусцинозе.
Ни Дэйв, ни Карен не знали, что оба являются носителями подверженного мутации гена. Поскольку оба родителя — носители, у Амелии и Макензи шансы развития заболевания составляли 25%.
В настоящее время не существует никаких известных методов лече
ния и клинически утвержденных медикаментов для болезни Баттена.
Однако остается надежда на новые клинические испытания, цель которых состоит в том, чтобы остановить или существенно замедлить дегенерацию при помощи генной терапии.
Сегодня Дэйв и Карен пытаются добиться того, чтобы Амелия и также, вероятно, Макензи, попали в список участников испытаний. Родители сотрудничают с Центром Баттена при Рочестерском университете в Нью-Йорке (New York). Центр Баттена — одна из ведущих клиник, работающих с лизосомными болезнями накопления.
В скором будущем семейство планирует поездку в Техас (Texas), в ближайший хорошо оснащенный медицинский центр, где имеют дело с болезнью Баттена.
С момента постановки диагноза Дэйв и Карен создали свою страничку на краудфандинговой платформе 'GoFundMe', чтобы собрать деньги для клинических испытаний, а также для путешествия в Техас. Пока собрано $88 145 из необходимых $100 000.
Кроме того, родители Амелии и Макензи зарегистрировались в Facebook, где публикуют последние новости.
Дэйв заявил: 'Мы очень благодарны за создание целого коллектива, который помогает нам настолько, насколько это вообще возможно. Мы нуждаемся в помощи, чтобы отправить дочерей на клинические испытания'.
'Любые пожертвованные средства для нас огромная поддержка, но все это может оказаться напрасным, если мы не сможем участвовать в новой программе'.