23 января. Якутия. NVpress - В КПРФ потребовали разобраться, за что 25-летнего сына главы «Роснефти» Игоря Сечина наградили медалью ордена «За заслуги перед Отечеством» II степени. Соответствующий запрос в комиссию по наградам при президенте направил заместитель председателя ЦК партии, депутат Госдумы Валерий Рашкин, передает Газета.ru со ссылкой на пресс-релиз компартии. Депутат попросил комиссию предоставить информацию о том, «какие конкретные заслуги перед нашей страной и народом стали основанием для награждения медалью ордена Сечина Ивана Игоревича 1989 года рождения». «На мой взгляд, его основная "заслуга перед отечеством" состоит в том, что его отец является одним из самых богатых и влиятельных государственных чиновников. Если есть еще какие-то заслуги — пусть комиссия даст информацию об этом», — отметил Рашкин. Также депутат в своем запросе заявил, что награждение топ-менеджеров нефтяной компании высшими государственными наградами «само по себе является довольно сомнительным и вызывает множество вопросов», отмечает сайт радиостанции "Говорит Москва. 21 января стало известно, что Иван Сечин оказался в числе 19 менеджеров «Роснефти», которых Владимир Путин наградил высокими государственными наградами «за большой вклад в развитие топливно-энергетического комплекса и многолетний добросовестный труд». Пресс-секретарь нефтяной компании Михаил Леонтьев в беседе с «Говорит Москва» заявил, что возраст награжденного за многолетний труд Ивана Сечина не должен никого удивлять. «Если бы ему было шестнадцать как Гайдару-старшему, который командовал полком, это могло бы кого-то удивить. А 25 лет — взрослый мужик», — отметил Леонтьев. Кроме того, он напомнил о том, что сын Сечина занимает в «Роснефти» пост первого заместителя директора департамента совместных проектов на шельфе.

nvpress.ru

23.01 23:12

23 января. Якутия. NVpress - Вчера в средней школе Якутска № 18 была зверски избита школьница Лиза А. Видео с ее избиением уже появилось в Интернете. Судя по нему, Лиза стала объектом нападения со стороны другой ученицы этой школы, которая таскала ее за волосы и ударяла ногами по голове. За всем происходящим наблюдает около 20 школьников. Побои сопровождаются диким смехом. Никто из учеников не заступился за девочку-подростка. Nvpress удалось найти маму потерпевшей девочки Елену Константиновну, которая сообщила, что вчера днем, около 14 часов ей позвонила директор школы, рассказав о произошедшем. "Когда я приехала в школу, там уже стояла Скорая помощь. Мою дочь тут же увезли в отделение нейрохирургии Медцентра. В настоящее время она находится там", - сообщила она. По словам матери Лизы А., она не знает причину побоев, потому как дочь не могла говорить. "У нее лицо - сплошной синяк. Зубы искрошили. Она мне свои зубы изо рта вытаскивала. Зачем так бить? Никто за нее не заступился. Все смеялись", - рассказывает Елена Константиновна. Она также сообщила, что после произошедшего связалась с родителями девочки, которая напала на ее дочь, однако те отнеслись к этому чудовищному инциденту весьма равнодушно. Завтра Елена Константиновна встречается с сотрудниками ПДН. По произошедшему факту проводится проверка МВД Якутии. NVpress также стало известно, что школьница, избившая Лизу, ранее задерживалась за кражи, однако в силу своего малолетнего возраста никакой ответственности она не понесла. Обидчица Лизы сообщила NVpress, что ей все надоели.

Екатерина ЧЕМЕЗОВА

20 января. Якутия. NVpress - Якутянка Людмила Якушева, потерявшая сына весной 2013 года, связалась с Nvpress, сообщив, что уголовное преследование в отношении Александра Кохана было возобновлено, уголовное обвинение утверждено и скоро будет направлено в суд. «Справедливость все-таки восторжествовала. Люди, по вине которых погиб мой сын, понесут наказание, хотя я в это совсем не верила», - сообщила она. Напомним, что весной 2013 года Ивана Якушева сбросили с четвертого этажа, в результате чего он погиб на месте происшествия. После его труп Евгений Стрелов и Александр Кохан спрятали. Ранее в материалах уголовного дела говорилось, что Кохан, Стрелов и Якушев употребляли в тот день спайс, однако в крови Якушева наркотических средств обнаружено не было. Также из приговора суда следует, что Иван был жив и находился в сознании, когда Стрелов сбросил его с окна четвертого этажа. Летом текущего года 28-летний Евгений Стрелов был признан виновным в убийстве Ивана Якушева. Суд назначил ему 15 лет лишения свободы в колонии строгого режима и штраф в размере одного миллиона рублей. Однако Александру Кохану удавалось избегать уголовной ответственности. Ранее следователь следственного отдела Якутска СУ СК Якутии выносил постановление об отказе в возбуждении уголовного дела «в связи с деятельным раскаянием», однако матери погибшего и ее адвокату Николаю Зубову удалось доказать, что никакого раскаяния Кохан не испытывает. Он не принес извинений Людмиле Якушевой и не пытался загладить свою вину. После этого постановление следователя суд признал незаконным. Людмила Якушева организовывала свой пикет, чтобы следственные органы обратили внимание на ее беду.

Екатерина ЧЕМЕЗОВА

26.01 12:55 88

26 января. Якутия. NVpress - Генетики утверждают, что каждый из нас является носителем пяти-шести наследственных заболеваний, в том числе характерных только для определенной нации. Из шести тысяч официально зарегистрированных в мире наследственных патологий две открыты совсем недавно и к ним применен термин "якутские заболевания". О новом этноспецифическом синдроме мы поговорили с автором, доктором медицинских наук, лауреатом Государственной премии в области науки и техники РС(Я), врачом-генетиком высшей квалификационной категории, заведующей учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" Клиники медицинского института СВФУ Надеждой Максимовой. Якутский синдром низкорослости NV: Мы были свидетелями, когда термин "якутские заболевания" вызвал у ряда лиц возмущение, мол неэтично по отношению к нации. Н.М.: Назвать наследственные заболевания «этноспецифическими» или,  по-другому, «якутскими» предложил известный врач-генетик, академик РАН Валерий Павлович Пузырев, потому как для некоторых наследственных заболеваний мы выявили новые гены и мутации, характерные только для якутской популяции, которые прежде не были описаны. В медицинской генетике  данный термин «этноспецифические» применяется к «финским» болезням, «еврейским», «чувашским» и др. Якутский синдром низкорослости или 3-М синдром - редкое врожденное состояние, характеризирующееся низким весом при рождении, пропорциональной карликовостью, необычными лицевыми особенностями и рентгенологическими аномалиями. NV: Как понимать определение "необычные лицевые особенности"? Это говорит о том, что человек имеет черты уродливости? Н.М.: Не совсем верно. Больной имеет некоторые особенности, которые характерны только для тех, кто имеет такую патологию. Внешне он больше похож не на родителей, а на тех, кто страдает таким же наследственным заболеванием. Чаще всего при рождении у них наблюдается нарушение пропорциональности тела: слишком большие голова и живот. С возрастом это проходит. Наши исследования позволяют сделать вывод, что носителем мутации в гене 3-М синдрома является каждый тридцатый якут. Впервые это заболевание описали в 1975 году авторы Miller, McKusick, Malvaux, потому оно названо по первым буквам их фамилий. Всего в мировой литературе описано около 50 клинических случаев этого заболевания. По расовой принадлежности больные являются европейцами или негроидами. Все случаи имеют единичный характер. Мы же выявили мутацию в гене 3-М синдрома, которая была совершенно другая и одинаковая для всех больных из Якутии. Также в нашем в регионе наблюдается самое большое количество больных с данной патологией. В республиканском генетическом регистре наследственной и врожденной патологии зарегистрировано около 60 больных  из якутских семей с низким пропорциональным ростом, лицевыми дизморфиями, без умственной отсталости. Новая этноболезнь NV: Как рассказали ваши коллеги, есть другое якутское заболевание, которое открыто вами и зарегистрировано в международной базе наследственных заболеваний. Н.М.: Совершенно верно. Заболеванию, впервые описанному у якутов, мы дали название по основным клиническим симптомам - низкорослость с атрофией зрительных нервов, пельгеровской аномалией лейкоцитов - SOPH-синдром. С данной патологией зарегистрировано около 50 больных. Синдром встречается только среди якутского населения и распространен равномерно на всей территории республики, не наблюдается значительного накопления в отдельных районах или городах. Клинические наблюдения за группой больных, которую мы сформировали самостоятельно, шли достаточно давно, с начала 2000 года. Научное открытие требует времени и финансовых затрат. Исследования по изучению молекулярной причины некоторых «якутских» заболеваний были проведены нашими учеными совместно с японскими  коллегами на базе НИИ мозга Университета Ниигаты (Япония). Все финансовые затраты взяла на себя японская сторона. Во время проведения исследования секвенирования геномамы нашли совершенно новый ген и мутацию, одинаковую для всех пациентов. Впервые результаты исследования мы опубликовали в 2010 году в американском научном журнале. Затем SOPH-синдром был занесен в международную базу наследственных заболеваний  (OMIM) национального института биотехнологии США. В этой базе данных - более шести тысячи наследственных заболеваний, из которых только четыре открыты российскими учеными. В прошлом году наше открытие получило подтверждение. Французские ученые нашли больных с SOPH-синдромом. Они были крайне удивлены, что патология, которой подвержены жители Сибири, зафиксирована и во Франции. NV: Как проявляется болезнь? Н.М.: Пациенты отличаются низким ростом, у них короткая шея, короткая и широкая грудная клетка, слегка укороченные верхние и нижние конечности, наблюдается микромелия (укорочение) кистей рук и стоп. К примеру, у одной из больных в возрасте 34 лет рост - 132 см. Также заболевание выдают старческое выражение лица в сочетании с мелкими чертами. Такие симптомы встречаются у 88-97% больных. У всех больных выявлено нарушение зрения и аномалия лейкоцитов. NV: Родители этих больных тоже страдают этим заболеванием? Н.М.: Нет, родители являются носителями гена патологии, тип наследования заболевания - аутосомно-рецессивный. То есть, как показывает скрининг, мутантный ген, содержащийся в хромосомах, может присутствовать в организме каждого сотого якута. Однако заболевание возникает, грубо говоря, когда встречаются две хромосомы с  одинаковой мутацией. Рост всех родителей обследованных пациентов средний, в кровном родстве они не состоят. При рождении рост и вес детей соответствовал норме. К врачам родители обращались после трехлетнего возраста, когда физическое отставание детей становилось значительным: ребенок не рос и часто падал. Рост больных старше 18 лет не превышает 140 см, окружность головы составляет 55 см. NV: Существуют ли методы лечения таких заболеваний? Н.М.: При наследственных патологиях радикального лечения нет. При обнаружении различных патологий, связанных с назваными заболеваниями, пациенты наблюдаются  у специалистов. К примеру, атрофия зрительных нервов приводит к резкому ухудшению зрения. В этом случае на основании заключения и диагноза, установленного нами, пациент при необходимости может быть направлен на оформление инвалидности. Наша задача в целом заключается в профилактике и диагностике наследственных болезней, в том числе якутских. Необходимо добрачное тестирование NV: Как мы поняли, вероятность заболевания наследственными, а именно якутскими болезнями высока. Какие меры принять, чтобы избежать этого? Н.М.: Необходимо пройти добрачное тестирование на совместимость генов, потому как внешних признаков заболевания нет. Также медицина сегодня предлагает способы  перинатальной, то есть дородовой, диагностики, которую можно пройти  на 8-9 неделе беременности. NV: Были ли в вашей практике случаи, когда пары, подверженные риску наследственной патологии, отказывались заводить детей? Н.М.: Может и есть такие случаи, но я об этом не слышала. Сталкивалась с принявшими подобное решение во время зарубежной командировки. Переводчик рассказал нам, что они с женой отказались иметь детей, потому что у его близких родственников наблюдается рассеянный склероз. Хотя это заболевание не является наследственным. В редких случаях при обнаружении нового заболевания, следовательно отсутствии необходимой диагностики, некоторым парам приходится советовать  воздержаться от деторождения. Впрочем, каждый случай требует индивидуального решения. NV: Часто ли молодые семьи или пары до вступления в брак проходят тестирование? Н.М.: В основном на консультацию к врачу-генетику попадают люди, имеющие факторы генетического риска,  или по направлению. Однако не стоит сразу делать выводы о сознательности/несознательности населения. Сегодня генетические тесты можно пройти только в Республиканской больнице №1-Национальном центре медицины, куда без симптоматических показаний попасть достаточно сложно. А платные клиники пока такие услуги не предлагают. Будущее за генетическим паспортом NV: В таком случае как можно пройти медико-генетическое консультирование в клинике СВФУ? Н.М.: В Клинике медицинского института СВФУ, к которой относится наша учебно-научная лаборатория, проводится консультирование врача-генетика на платной основе. Наша лаборатория сейчас занимается разработкой нового метода диагностики на основе биочипов, в основе которого одновременное ДНК-тестирование на пять частых «якутских» заболеваний. С помощью данной методики можно проводить массовый генетический скрининг населения. Сегодня каждый подвержен риску возникновения у него генетической патологии, поскольку является носителем пяти-шести наследственных заболеваний. Рискуют даже те, у кого родители не являются доминантными носителями заболевания. В западных странах издавна проводится практика генетического скрининга на частые наследственные  заболевания. В российских лабораториях с недавнего времени начали практиковать выдачу «генетического паспорта» по обращениям пациентов. Генетический скрининг позволяет выявить носительство некоторых частых наследственных заболеваний и выявить  предрасположенность к некоторым мультифакториальным заболеваниям (сердечно-сосудистые заболевания, онкология и др.). Со временем эта практика также будет применяться и у нас.

Саша АЛЕКСАНДРОВА