Все новости
"Моей дочери искрошили зубы", - мама девочки, избитой в школе № 18 Якутска
- Подробности
- Автор: Пресс-служба Якутского рескома КПРФ
- Категория: Главные новости
"Моей дочери искрошили зубы", -
мама девочки, избитой в школе № 18 Якутска
Екатерина ЧЕМЕЗОВА
«Справедливость все-таки восторжествовала» - якутянка Людмила Якушева
- Подробности
- Автор: Пресс-служба Якутского рескома КПРФ
- Категория: В Якутии
«Справедливость все-таки восторжествовала» -
якутянка Людмила Якушева
Екатерина ЧЕМЕЗОВА
Наука и жизнь: Появилась новая якутская болезнь
- Подробности
- Автор: Пресс-служба Якутского рескома КПРФ
- Категория: В Якутии
Наука и жизнь:
Появилась новая якутская болезнь
88
Якутский синдром низкорослости
NV: Мы были свидетелями, когда термин "якутские заболевания" вызвал у ряда лиц возмущение, мол неэтично по отношению к нации.
Н.М.: Назвать наследственные заболевания «этноспецифическими» или, по-другому, «якутскими» предложил известный врач-генетик, академик РАН Валерий Павлович Пузырев, потому как для некоторых наследственных заболеваний мы выявили новые гены и мутации, характерные только для якутской популяции, которые прежде не были описаны. В медицинской генетике данный термин «этноспецифические» применяется к «финским» болезням, «еврейским», «чувашским» и др.
Якутский синдром низкорослости или 3-М синдром - редкое врожденное состояние, характеризирующееся низким весом при рождении, пропорциональной карликовостью, необычными лицевыми особенностями и рентгенологическими аномалиями.
NV: Как понимать определение "необычные лицевые особенности"? Это говорит о том, что человек имеет черты уродливости?
Н.М.: Не совсем верно. Больной имеет некоторые особенности, которые характерны только для тех, кто имеет такую патологию. Внешне он больше похож не на родителей, а на тех, кто страдает таким же наследственным заболеванием. Чаще всего при рождении у них наблюдается нарушение пропорциональности тела: слишком большие голова и живот. С возрастом это проходит. Наши исследования позволяют сделать вывод, что носителем мутации в гене 3-М синдрома является каждый тридцатый якут.
Впервые это заболевание описали в 1975 году авторы Miller, McKusick, Malvaux, потому оно названо по первым буквам их фамилий. Всего в мировой литературе описано около 50 клинических случаев этого заболевания. По расовой принадлежности больные являются европейцами или негроидами. Все случаи имеют единичный характер. Мы же выявили мутацию в гене 3-М синдрома, которая была совершенно другая и одинаковая для всех больных из Якутии. Также в нашем в регионе наблюдается самое большое количество больных с данной патологией. В республиканском генетическом регистре наследственной и врожденной патологии зарегистрировано около 60 больных из якутских семей с низким пропорциональным ростом, лицевыми дизморфиями, без умственной отсталости.
Новая этноболезнь
NV: Как рассказали ваши коллеги, есть другое якутское заболевание, которое открыто вами и зарегистрировано в международной базе наследственных заболеваний.
Н.М.: Совершенно верно. Заболеванию, впервые описанному у якутов, мы дали название по основным клиническим симптомам - низкорослость с атрофией зрительных нервов, пельгеровской аномалией лейкоцитов - SOPH-синдром. С данной патологией зарегистрировано около 50 больных. Синдром встречается только среди якутского населения и распространен равномерно на всей территории республики, не наблюдается значительного накопления в отдельных районах или городах.
Клинические наблюдения за группой больных, которую мы сформировали самостоятельно, шли достаточно давно, с начала 2000 года. Научное открытие требует времени и финансовых затрат. Исследования по изучению молекулярной причины некоторых «якутских» заболеваний были проведены нашими учеными совместно с японскими коллегами на базе НИИ мозга Университета Ниигаты (Япония). Все финансовые затраты взяла на себя японская сторона. Во время проведения исследования секвенирования геномамы нашли совершенно новый ген и мутацию, одинаковую для всех пациентов. Впервые результаты исследования мы опубликовали в 2010 году в американском научном журнале. Затем SOPH-синдром был занесен в международную базу наследственных заболеваний (OMIM) национального института биотехнологии США. В этой базе данных - более шести тысячи наследственных заболеваний, из которых только четыре открыты российскими учеными.
В прошлом году наше открытие получило подтверждение. Французские ученые нашли больных с SOPH-синдромом. Они были крайне удивлены, что патология, которой подвержены жители Сибири, зафиксирована и во Франции.
NV: Как проявляется болезнь?
Н.М.: Пациенты отличаются низким ростом, у них короткая шея, короткая и широкая грудная клетка, слегка укороченные верхние и нижние конечности, наблюдается микромелия (укорочение) кистей рук и стоп. К примеру, у одной из больных в возрасте 34 лет рост - 132 см. Также заболевание выдают старческое выражение лица в сочетании с мелкими чертами. Такие симптомы встречаются у 88-97% больных. У всех больных выявлено нарушение зрения и аномалия лейкоцитов.
NV: Родители этих больных тоже страдают этим заболеванием?
Н.М.: Нет, родители являются носителями гена патологии, тип наследования заболевания - аутосомно-рецессивный. То есть, как показывает скрининг, мутантный ген, содержащийся в хромосомах, может присутствовать в организме каждого сотого якута. Однако заболевание возникает, грубо говоря, когда встречаются две хромосомы с одинаковой мутацией.
Рост всех родителей обследованных пациентов средний, в кровном родстве они не состоят. При рождении рост и вес детей соответствовал норме. К врачам родители обращались после трехлетнего возраста, когда физическое отставание детей становилось значительным: ребенок не рос и часто падал. Рост больных старше 18 лет не превышает 140 см, окружность головы составляет 55 см.
NV: Существуют ли методы лечения таких заболеваний?
Н.М.: При наследственных патологиях радикального лечения нет. При обнаружении различных патологий, связанных с назваными заболеваниями, пациенты наблюдаются у специалистов. К примеру, атрофия зрительных нервов приводит к резкому ухудшению зрения. В этом случае на основании заключения и диагноза, установленного нами, пациент при необходимости может быть направлен на оформление инвалидности.
Наша задача в целом заключается в профилактике и диагностике наследственных болезней, в том числе якутских.
Необходимо добрачное тестирование
NV: Как мы поняли, вероятность заболевания наследственными, а именно якутскими болезнями высока. Какие меры принять, чтобы избежать этого?
Н.М.: Необходимо пройти добрачное тестирование на совместимость генов, потому как внешних признаков заболевания нет. Также медицина сегодня предлагает способы перинатальной, то есть дородовой, диагностики, которую можно пройти на 8-9 неделе беременности.
NV: Были ли в вашей практике случаи, когда пары, подверженные риску наследственной патологии, отказывались заводить детей?
Н.М.: Может и есть такие случаи, но я об этом не слышала. Сталкивалась с принявшими подобное решение во время зарубежной командировки. Переводчик рассказал нам, что они с женой отказались иметь детей, потому что у его близких родственников наблюдается рассеянный склероз. Хотя это заболевание не является наследственным.
В редких случаях при обнаружении нового заболевания, следовательно отсутствии необходимой диагностики, некоторым парам приходится советовать воздержаться от деторождения. Впрочем, каждый случай требует индивидуального решения.
NV: Часто ли молодые семьи или пары до вступления в брак проходят тестирование?
Н.М.: В основном на консультацию к врачу-генетику попадают люди, имеющие факторы генетического риска, или по направлению. Однако не стоит сразу делать выводы о сознательности/несознательности населения. Сегодня генетические тесты можно пройти только в Республиканской больнице №1-Национальном центре медицины, куда без симптоматических показаний попасть достаточно сложно. А платные клиники пока такие услуги не предлагают.
Будущее за генетическим паспортом
NV: В таком случае как можно пройти медико-генетическое консультирование в клинике СВФУ?
Н.М.: В Клинике медицинского института СВФУ, к которой относится наша учебно-научная лаборатория, проводится консультирование врача-генетика на платной основе.
Наша лаборатория сейчас занимается разработкой нового метода диагностики на основе биочипов, в основе которого одновременное ДНК-тестирование на пять частых «якутских» заболеваний. С помощью данной методики можно проводить массовый генетический скрининг населения.
Сегодня каждый подвержен риску возникновения у него генетической патологии, поскольку является носителем пяти-шести наследственных заболеваний. Рискуют даже те, у кого родители не являются доминантными носителями заболевания. В западных странах издавна проводится практика генетического скрининга на частые наследственные заболевания. В российских лабораториях с недавнего времени начали практиковать выдачу «генетического паспорта» по обращениям пациентов. Генетический скрининг позволяет выявить носительство некоторых частых наследственных заболеваний и выявить предрасположенность к некоторым мультифакториальным заболеваниям (сердечно-сосудистые заболевания, онкология и др.). Со временем эта практика также будет применяться и у нас.
Саша АЛЕКСАНДРОВА
В республике стартовала акция «Подкорми птиц»!
- Подробности
- Автор: Пресс-служба Якутского рескома КПРФ
- Категория: В Якутии
В республике стартовала акция «Подкорми птиц»!
Напомним, что данная акция призывает подкармливать в зимнее время наших крылатых друзей и проводится в целях ознакомления с природой родного края, пропаганды практических мероприятий по охране и привлечению птиц, закрепления представления детей о зимующих птицах, их образе жизни, о связи с окружающей средой и роли человека.
На Западе спорят о том, нужно или нет подкармливать птиц зимой? Но когда температура -40 градусов С и ниже, а за ночь зимующие птицы теряют до 20 % собственного веса им помочь могут только люди! Чтобы поддержать температуру тела и выжить, птицам с самого раннего утра нужен корм. Но бывает, что к нему не добраться - естественные места кормления либо занесены сугробами, либо покрыты непробиваемой ледяной коркой тут на помощь могут прийти люди. И особенно важна подкормка во второй половине зимы, когда большая часть зимних ягод и плодов съедена или пропала.
Подкормка позволяет выжить мелким птицам: синицам, снегирям, воробьям, гаичкам, поползням, чечеткам, щурам, кукшам, которые рискуют оставаться в наших краях на зиму и зачастую массово гибнут из-за холода и бескормицы.
В ходе птичьей акции образовательным учреждениям рекомендуется проведение занятий, классных часов, бесед, конкурсов, игр, викторин, ведение дневника наблюдений, подготовка к проектной деятельности и т.д. Где главными вопросами ставятся: Как помочь птицам зимой? Какие птицы зимуют на территории Якутии? Чем питаются птицы? Почему надо прикармливать птиц?
На уроках труда, классных часах, кружках, дома с родителями можно изготовить простые кормушки используя подручные средства «Отходы – в доходы», но деревянные скворечники прослужат долго и будут радовать пернатых и нас своим уютным видом.
В республике активными участниками акции стали: Абыйский,Алданский, Вилюйский, Верхневилюйский, Горный, Кобяйский, Мегино-Кангаласский, Нерюнгринский, Ленский, Оленекский, Среднеколымский, Томпонский, Таттинский, Усть-Алданский, Чурапчинский и Хангаласский и другие районы.
Неудивительно, что акцию поддерживает вся республика! Она не оставила равнодушным школьников, студентов, воспитанников детских садов, кружковые объединения, пенсионеров, предпринимателей, городские округа и республиканские газеты. Были организованы целые птичьи кварталы и аллеи сделанных с любовью скворечников! А юные любители природы благодаря наблюдениям за птицами, защищали проекты на различных конференциях.
Также сообщаем, что Союз охраны птиц России продолжает проведение школьной акции «Добрая зима для птиц», интернет-конкурс кормушек стартовал в ноябре в социальной группе «ВКонтакте» http://vk.com/rbcu1993. В конкурсе могут принять участие все желающие. Авторы работ должны присутствовать на фото. Итоги будут подведены в конце марта.
Кроме того, Союз охраны птиц РФ объявляет конкурс рисунка «Птица 2015 – горихвостка», работы принимаются до 15 февраля с.г. http://vk.com/album-5871600_209798109.
Забота о зимующих птицах приносит пользу не только пернатым, но и играет немаловажную роль в воспитании молодого поколения. Которые через беседы, познавательные занятия и наблюдения узнают о различных видах птиц своей местности, испытывают радость от осознания того, что, делясь крохами, подкармливая пернатых спасают их от гибели и чувствуют свою причастность к общему делу сохранения родной природы.
Подкормите птиц и Вы в нелегкое для них время!
PS: Участники акции поделились с рецептами приготовления корма для пернатых. Оказывается, любимый корм для большинства птиц – нежареные семечки подсолнуха, они являются для мелких пернатых важным источником энергии. Птички также предпочитают пшенку, хлеб, сало, сухие фрукты, ягоды и т.д. Можно также замоченный белый хлеб смешивать с семечками и орешками, из массы сформировать шарики и развешать как елочные игрушки на деревьях – и красиво, и полезно!
Руки прочь от коммуниста Бессонова! В Курске состоялась акция протеста против политических расправ над коммунистами
- Подробности
- Автор: Пресс-служба Якутского рескома КПРФ
- Категория: В Якутии
Руки прочь от коммуниста Бессонова!
В Курске состоялась акция протеста
против политических расправ над коммунистами
Ни для кого не секрет, что власть негласно расправляется над членами КПРФ, избранными на всенародных выборах. Цель – дискредитировать КПРФ в глазах избирателей и не дать коммунистам прийти к власти на выборах , показать всем, что будет с теми, кто придерживается иных политических взглядов. Среди них нет ни взяточников, ни убийц, ни коррупционеров, ни, тем более, предателей Родины. Среди них граждане России, которые искренне верят в справедливость, братство, достойную жизнь, уверенное будущее своих детей — в социалистическую Россию.
В период постоянного роста социально-экономических проблем в стране, полного игнорирования «партией власти» мнения населения по отказу от вступления России в ВТО, очередного роста тарифов на услуги ЖКХ, энергоносители и др., власть начала неприкрытую административную атаку и полицейское преследование наиболее активных членов КПРФ. Расправы над членами КПРФ, которые проходят практически по всей стране, не только не укладываются в декларированный общий внутриполитический курс руководства страны, но и наоборот, противоречат и дискредитируют его, усиливают социально-политическую напряжённость в обществе, формируют предпосылки для отставки правительства.
Всё происходящее выглядит, как политический заказ с целью оказать давление и на конкретного депутата, и в целом на КПРФ как ведущую оппозиционную силу страны. Народного избранника — коммуниста подвергают преследованию в связи с проведением им встречи с избирателями, которая по действующему законодательству не требует согласования с властями. Ранее суд даже не приговорил Владимира Бессонова к административному штрафу в тысячу рублей за организацию несанкционированной уличной акции, тем самым признав, что нарушения закона не было.
Депутата-коммуниста обвиняют в применении насилия к сотрудникам полиции, которые пытались препятствовать проведению встречи с избирателями 2 декабря 2011 года. Эти обвинения опровергают более десятка свидетелей и имеющиеся видеозаписи. Речь идёт о надуманном и политически мотивированном деле, тем более что оба фигурирующих в нём сотрудника полиции уже давно уволены из правоохранительных органов. Следствие тянется свыше трёх лет, хотя обычно такого рода случаи расследуются не дольше, чем за пару месяцев.
Попытка расправы над депутатом В.И. Бессоновым ставит крест на одном из важнейших принципов демократии — неприкосновенности народных избранников. Подобные факты порождают чувство вседозволенности у нечистоплотных чиновников, умножают проявления произвола. Создаётся прецедент, который позволит безнаказанно устраивать провокации против тех, кто занимает позицию, отличную от устремлений представителей власти.
В условиях той сложной ситуации, в которой оказалась Россия, дело коммуниста Владимира Бессонова носит ярко выраженный провокационный характер. Оно разрушает веру граждан в возможность законно отстаивать свои права, способствует дестабилизации обстановки в стране, выводит ситуацию за рамки цивилизованного политического диалога.
КПРФ требует немедленно прекратить уголовное дело в отношении В.И. Бессонова и обращается к депутатам Государственной Думы с призывом поддержать своего коллегу. Мы призываем общественность выразить категорический протест против преследования народного избранника.
Кроме того, преследования коммунистов идут и на Украине, государстве, граничащим с нашей областью, народа, судьба которого нам не безразлична.
Как известно, 22 июля по инициативе спикера Верховной рады А. Турчинова прошло голосование о запрете Коммунистической партии Украины и роспуске фракции в парламенте.
Российские коммунисты поддержали проведение референдумов в Донецкой и Луганской народных республиках, развернули широкую кампанию по сбору гуманитарной помощи новороссийцам, страдающим от фашизма и гражданской войны. Пролетарский интернационализм не исчез. Он существует, как и прежде, - многие в мире выражают свою поддержку мирным жителям Донбасса и Луганщины.
Курские коммунисты приняли решение о том, чтобы не оставить без внимания общественности этот факт и 24 января вышли на Театральную площадь на пикет «Нет политическим расправам над коммунистами! В защиту российских и украинских коммунистов». С плакатами « Руки прочь от Бессонова», «Требуем защитить Донецк!» пикетчики привлекли внимание сотен курян, которые в этот день проходили мимо или специально пришли поддержать курских коммунистов.
Ранее, с 11 часов, рядом с пикетирующими расположилась красная палатка с флагами КПРФ и Донецкой народной республики, где шел гуманитарной помощи для юго-востока Украины. Комсомольцы под руководством 2-го секретаря КРО ЛКСМ РФ А. Егупова в течение всего января выходят на эту площадь под красными знаменами, чтобы собирать гуманитарную и денежную помощь жителям Донецка и Луганска. Люди уже знают их и приносят своим собратьям, попавшим в беду, кто что может.
В пикете принимали участие секретари и члены практически всех сельских райкомов партии, которые специально приехали в областной центр, чтобы поддержать товарища по партии.
Секретари Курского обкома КПРФ Н.Н. Иванов и А.Н. Анпилов рассказали собравшимся на пикет о том, как КПРФ борется за свободу Бессонова и украинских коммунистов. А заведующий отделом рабочего и протестного движения ОК КПРФ А.Н. Бобовников в конце часа зачитал резолюцию, за которую проголосовали единогласно. В ней основные требования:
- Не допустим политической расправы «партией власти» над нашим товарищем и требуем прекращения незаконного преследования представителей КПРФ в различных органах власти, оставляя за собой право на защиту незаконно привлекаемых активистов Коммунистической партии Российской Федерации любыми законными методами.
- Нет — политическим расправам! Руки прочь от коммуниста Бессонова!
Иллюстрации к материалу:
